martes, 15 de diciembre de 2009

Perfil Neurologia, Banco de tejidos

Banco de Tejidos

El Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de Madrid es una organización sin ánimo de lucro que depende de la Fundación para Investigaciones Neurológicas y cuyo propósito es promover la investigación tanto tn proyecto intra como extramurales, facilitando material necesario para la misma a investigadores que deseen realizar su trabajo en los laboratorios del Banco o en sus centros habituales de trabajo.

El Banco de Tejidos dispone de instalaciones ubicadas en la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid en las que trabajan un grupode personas con dedicación exclusiva a estas actividades y en el que colaboran otros profesionales (neurólogos, neuropatólogos, biólogos moleculares) de otras instituciones.

La dirección exacta es Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de Madrid, Sótano, Pabellón III, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid,

Avda Complutense, s/n, Madrid 28040. Teléfono: 91-3941326 -fax: 91-3941329.

El Banco distribuyen material para proyectos de investigación siempre que ese material esté disponible y el investigador tenga en marcha un proyecto de investigación financiado por un organismo público de investigación. En el caso de que el investigador desee realizar un trabajo piloto y no requiera financiación la solicitud es revisado por un evaluador externo y si se considera aceptable se distribuye el material. La entrega del material es de carácter gratuito y libre de compromisos salvo el requerimiento al investigador de que a) reconozca en sus publicaciones la donación de tejido y b) ponga a disposición de otros investigadores con carácter gratuito las técnicas que haya elaborado con la ayuda del material donado.

Además de estas tareas el Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de Madrid almacene material procedente de donaciones y realiza técnicas de diagnóstico histológico y molecular, en la mayoría de los casos con carácter gratuito.

Los responsables del trabajo de diagnóstico histológico son el Prof. Armando Martinez y el Dr. Alberto Rábano. El tejido enviado al Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de Madrid (cerebros para estudio histológico, preparaciones para técnicas especiales, etc.) debe ser remitido a Isabel Gonzalo (dirección y teléfono arriba mencionados).

Los responsables de la unidad de diagnóstico molecular son el Prof. José Antonio Ramos, y la Dra. Janet Hoenicka. Las determinaciones molecular disponibles en este momento o en los próximos meses son las siguientes:

Prueba diagnóstica

Responsable a quien remitir la muestra

Coste económico

Determinación de proteina 14-3-3 en líqido cefalo raquideo en enfermedades por priones

Nati Cuadrado

Gratuito

Determinación de mutaciones y polimorfismos en el gen de la proteina priónica

Nati Cuadrado

Gratuito

Análisis molecular de las distonias. Mutaciones en el gen de la torsina (distonía de torsión idiopática, DYT1, y de la hidrolasa del GTP, distonia que responde a L-DOPA).

Janet Hoenicka

Lídice Vidal

Gratuito

Análisis molecular de la enfermedad de Parkinson (mutaciones en el gen de la alfa-sinucleina, PARK1, y de la parkina, Park 2)

Janet Hoenicka

Lídice Vidal

Gratuito

Análisis molecular de las taupatias (mutaciones y polimorfismos en el gen de la proteina tau)

Janet Hoenicka

Raquel Ros

Gratuito

Análisis molecular de la parálisis supranuclear progresiva (investigació)

Janet Hoenicka

Raquel Ros

Gratuito

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington (disponible a partir de septiembre de 2000)

Janet Hoenicka

10.000 ptas por paciente.

Diagnóstico molecular de la enfermedad de las ataxias (disponible a partir de septiembre de 2000)

Janet Hoenicka

10.000 ptas por paciente y por mutación investigada.

Diagnóstico molecular del CADASIL

Janet Hoenicka

50.000 ptas por familia investigada.

Diagnóstico molecular de la enfermedad de Hallervorden-Spatz (mapeo por homozigosis)

Janet Hoenicka

Gratuito

Diagnóstico molecular de la neuroacantocitosis (mapeo por homozigosis

Janet Hoenicka

Gratuito

El Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas de Madrid acepta la posibilidad de realizar otros análisis moleculares siempre que las técnicas no estén disponibles en nuestro medio y las familias sean de interés científico o asistencial. También acepta considerar la posibilidad de realizar búsquedas genómicas en familias con enfermedades neurológicas de causa desconocida cuando sea posible y las familias cumplan los requisitos de interés e informatividad.