Instituto de Bioquímica Clínica. Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
- Enfermedades lisosomales
1.1 Metabolitos
Metabolito Enfermedad Muestra Glucosaminoglucanos Mucopolisacaridosis Orina Oligosacáridos Glucoproteinosis, mucolipidosis, gangliosidosis, glucogenosis II, III, IV Orina, fibroblastos Ácido Siálico Sialidosis Orina, fibroblastos Esfingolipidosis Esfingolipidosis Orina, Tejidos 1.2 Enzimas
Enzima Enfermedad Muestras ß-galactosidasa Gangliosidosis GM1, galactosialidosis, Morquio B Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos Hexosaminidasa A y B Gangliosidosis GM2 (Tay-Sachs y Sandhoff) Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos Hexosaminidasa A Gangliosidosis GM2. Tay-Sachs y variante B1 Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos Alfa-galactosidasa A Fabry Leucocitos, fibroblastos, suero ß-Glucocerebrosidasa Gaucher Leucocitos, Fibroblastos, tejidos Galactocerebrosidasa ß-Galactosidasa
Krabbe Leucocitos, Fibroblastos Arilsulfatasa A Leucodistrofia metacromática Leucocitos, Fibroblastos, tejidos Sulfatasas A, B y C Déficits sulfatasas Leucócitos, Fibroblastos Esfingomielinasa Niemann-Pick Fibroblastos Lipasa ácida Wolman y enfermedades por acumulaciones de ésteres de colesterol Fibroblastos, tejidos Alfa-iduronidasa Hurler, Scheie, Hurler-Scheie (MPS I) Leucocitos, fibroblastos Iduronosulfatasa Hunter (MPS II) Leucocitos, Fibroblastos, suero Heparan N-sulfatasa Sanfilipo A (MPS III A) Leucocitos, fibroblastos N-acetil-alfa-glucosaminidasa Sanfilipo B (MPS III B) Leucocitos, fibroblastos, suero Acetil-CoA glucosamino-N-acetiltransferasa Sanfilipo C (MPS III C) Leucocitos, fibroblastos Galactosa-6-sulfatosulfatasa Morquio A (MPS IV) Leucocitos, fibroblastos Arilsulfatasa B Maroteaux-Lamy (MPS VI) Leucocitos, fibroblastos ß-Glucuronidasa Sly (MPS VII) Leucocitos, fibroblastos, suero Sialidasa (N-acetilneuraminidasa) Sialidosis/Galactosialidosis Fibroblastos Alfa-fucosidasa Fucosidosis Leucocitos, fibroblastos, suero Alfa-manosidasa Alfa-manosidosis Leucocitos, Fibroblastos, suero ß-manosidasa ß-manosidosis Leucocitos, fibroblastos, suero N-Acetil-alfa-galactosaminidasa Schindler Leucocitos, fibroblastos, suero N-Aspartilglucosaminidasa Aspartilglucosaminuria Fibroblastos Hidrolasas lisosomales Mucolipidosis II (enfermedad "I-cell) y III (polidistrofia pseudo-Hurler) Fibroblastos, suero Alfa-1,4-glucosidasa Pompe (glucogenosis II) Leucocitos, fibroblastos Aril-sulfatasa C Ictiosis ligada al cromos. X Leucocitos, fibroblastos Quitotriosidasa Gaucher Suero
Dra. Pámpols directora IBC
Dra. Chabás (Jefe del Departamento) Dra. Coll Enfermedades lisosomales
Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales
Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.
Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clinic.
- Enfermedades peroxisomales
2.1 Metabolitos
Metabolito Enfermedad Muestra Ácidos grasos saturados de cadena muy larga (AGCML) Ácidos grasos ramificados (Fitánico y pristánico) Defectos aislados de la ß-oxidación (X-ADL/AMN, pSZ, pADLN, déficit proteína bifuncional)
Suero, plasma, células mononucleares, fibroblastos Ácids grasos ramificados (Fitánico y pristánico) Refsum, CDPR, defectos biogénesis Suero, plasma, células mononucleares A. grasos poliinsaturados (PUFAS y esenciales) Defectos biogénesis. Control tratamiento X-ADL células mononucleares, eritrocitos Plasmalógenos Defectos biogénesis, CDPR. Defectos aislados síntesis plasmalógenos (DHAPAT y DHAP) Plasma, células mononucleares, eritrocitos Ácido pipecólico Defectos biogénesis Suero, plasma Ácidos dicarboxílicos de cadena media, larga y epóxidos Defectos biogénesis Orina Ácido glicólico Hiperoxaluria tipo I Orina Ácido mevalónico Aciduria mevalónica Orina Ácido glutárico Aciduria glutárica III Orina SZ: Síndrome de Zellweger. ADLN: Adrenoleucodistrofia neonatal. RI: Refsum infantil. PRI: pseudorefsum infantil. X-ADL/AMN: Adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía ligada al X. PSZ: pseudoadrenoleucodistrofia neonatal. CDPR: Condrodisplasia punctata rizomélica.
- Trastornos del Metabolismo Intermediario
3.1 Metabolitos
Metabolito Enfermedad Muestra Ácidos orgánicos Aciduries orgánicas. Aminoacidopatías, defectos ß-oxidación y del metabolismo mitocondrial.Enfermedades perixososomales Suero, Orina, LCR, humor vítreo Aminoácidos Aminoacidopatías. Aciduries orgánicas Plasma, orina, LCR. Leucocitos (cisteína) Ácidos grasos libres Defectos ß-oxidación mitocondrial Plasma Acilglicinas Defectos ß-oxidación mitocondrial Orina Acilcarnitinas Defectos ß-oxidación mitocondrial Sangre seca, plasma, orina Carnitina Defectos ß-oxidación mitocondrial Plasma, orina, músculo Galactosa-1-fosfato Galactosemias Eritrocitos Galactitol Galactosemias Plasma 3.2 Enzimas
Enzima Enfermedad Muestra 3-metil-crotonil CoA carboxilasa Defectos de holocarboxilasa y de la enzima Fibroblastos Propionilo CoA carboxilasa Defectos de holocarboxilasa y de la enzima Fibroblastos Piruvatocarboxilasa Defectos de p.carboxilasa Fibroblastos Aspartoacilasa Enfermedad de Canavan Fibroblastos Carbamilfosfatosintetasa (CPS) Defectos de CPS Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas Ornitincarbamiltransferasa (OCT) Defectos de OCT Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas Argininasuccinatosintetasa Citrulinemia Biopsia hepática, fibroblastos Argininasuccinatoliasa Aciduria argininsuccínia Eritrocitos, biopsia hepática, fibroblastos Arginasa Argininemia Eritrocitos, biopsia hepática Piruvatodeshidrogenasa (PDH) Defectos de PDH Fibroblastos, músculo, hígado, cerebro Fosfoenolpiruvato-carboxiquinasa Defecto de la enzima Fibroblastos, hígado Fumarasa Defecto de la enzima Fibroblastos, hígado, músculo Complejos I, II, III, IV de la cadena respiratória mitocondrial Enfermedades mitocondriales Músculo. En otros casos, otros tejidos o fibroblastos Galactosa-1-fosfatouridiltransferasa Galactosemia clásica Eritrocitos, fibroblastos Galactoquinasa Galatosemia Sangre total, fibroblastos UDP-galactosa-4-epimerasa Galactosemia Eritrocitos, fibroblastos 3.3 Ensayo "in vitro"
Oxidación leucina Enfermedad de Jarabe de Arce Fibroblastos Incorporación propionato Acidemias metilmalónicas y propiónica Fibroblastos Incorporación citrulina Citrulinemia, aciduria argininosuccínica Fibroblastos A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:
Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clínic
C/Mejia Lequerica s/n Edificio Elios, III planta baja
Barcelona 08028Para más información sobre la preparación de muestras y su envío, telf. 93-2277583
No enviar muestras ni viernes ni festivos. En Cataluña son fiesta el 11 de septiembre, el 24 de septiembre, el 26 de diciembre y el lunes de Pascua de Pentecostés (variable).Para información específica o consultas profesionales, póngase en contacto con:
Dra. Pámpols directora IBC
Dra. Chabás (Jefe del departamento), Dra. Coll., Enfermedades lisosomales
Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.Teléfonos: (93) 2275600
FAX: (93) 2275668
Servicio de Bioquímica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
- Determinaciones en suero
-
Carnitina libre y total
Lactato
Piruvato
Amonio
Cuerpos cetónicos - Determinación en el tejido muscular
Carnitina libre y total
Contenido de glucógenoActividad catalítica compleja I cadena respiratoria mitocondrial
Actividad catalítica compleja II cadena respiratoria mitocondrial
Actividad catalítica compleja III cadena respiratoria mitocondrial
Actividad catalítica compleja IV cadena respiratoria mitocondrial
Actividad catalítica compleja ATPasa mitocondrial
Dra. Amparo Galán Servicio de Bioquímica
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.
Parámetros bioquímicos estudiados:
Carnitina libre y total. Deficiencias primarias de carnitina, estados carenciales, alimentación parenteral, sepsis, hemodiálisis. En calidad de indicador indirecto de alteraciones del metabolismo mitocondrial (cadena respiratoria o beta oxidación). En general, se detecta una baja concentración de la forma libre, mientras que la esterificada aumenta.
Lactato/piruvato. Screening enfermedades mitocondriales.
Curva de lactato y amonio. Las determinaciones de lactato después del ejercicio isquémico durante un minuto resultan útiles en el "screening" de las glucogenosis III (enzimas desramificadoras), glucogenosis V (enzima fosforilasa) y otras deficiencias enzimáticas en la glucólisis anaeróbica (fosfofructocinasa, lactato deshidrogenasa, fosfoglucomutasa, etc.)
Concentración de glucógeno en el músculo. Detección de glucogenosis muscular (tipos II, III, IV, V, VI, VII y otros defectos de la glucólisis).
Complejos I, II, III, IV y ATPasa mitocondrial. Determinación de la actividad catalítica de los diferentes segmentos de la cadena respiratoria mitocondrial. Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (MERFF, MELAS, Kearns-Sayre, miopatías, etc.)
¿Qué tipo de muestras se debe enviar?
Para la carnitina en suero es necesario enviar 5 cc de suero. Es aconsejable congelarlo después de la extracción y enviarlo en este estado. El lactato se debe enviar en tubo que contenga NaF y EDTA, pero es aconsejable ponerse previamente en contacto con la Dra. A. Galán para enviar muestras de piruvato, amonio o cuerpos cetónicos.
Para las determinaciones en tejido muscular se debe congelar un trozo de músculo en nitrógeno líquido inmediatamente después de la extracción. Este tejido debe estar desprovisto de grasa o tejido conjuntivo. La cantidad de tejido necesario oscila entre 100-250 mg (como la uña del dedo pequeño de la mano). El músculo se puede almacenar en nitrógeno líquido (mejor envuelto en papel de plata) antes del envío, que se deberá realizar en un contenedor lleno de nieve carbónica (una caja de porexpan) o en un contenedor de nitrógeno líquido.
A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:
Dra. Amparo Galán
Servicio de Bioquímica, primera planta
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.
carretera de Canyet s/n
Badalona (Barcelona)
Teléfono: 4651200
FAX: 3954206
