sábado, 19 de diciembre de 2009

Perfil Neurologico, Bioquimica

Instituto de Bioquímica Clínica. Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

      Dra. Pámpols directora IBC
      Dra. Chabás (Jefe del Departamento) Dra. Coll Enfermedades lisosomales
      Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales
      Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.
      Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clinic.

    • Enfermedades lisosomales

      1.1 Metabolitos

      Metabolito Enfermedad Muestra
      Glucosaminoglucanos Mucopolisacaridosis Orina
      Oligosacáridos Glucoproteinosis, mucolipidosis, gangliosidosis, glucogenosis II, III, IV Orina, fibroblastos
      Ácido Siálico Sialidosis Orina, fibroblastos
      Esfingolipidosis Esfingolipidosis Orina, Tejidos

      1.2 Enzimas

      Enzima Enfermedad Muestras
      ß-galactosidasa Gangliosidosis GM1, galactosialidosis, Morquio B Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos
      Hexosaminidasa A y B Gangliosidosis GM2 (Tay-Sachs y Sandhoff) Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos
      Hexosaminidasa A Gangliosidosis GM2. Tay-Sachs y variante B1 Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos
      Alfa-galactosidasa A Fabry Leucocitos, fibroblastos, suero
      ß-Glucocerebrosidasa Gaucher Leucocitos, Fibroblastos, tejidos
      Galactocerebrosidasa

      ß-Galactosidasa

      Krabbe Leucocitos, Fibroblastos
      Arilsulfatasa A Leucodistrofia metacromática Leucocitos, Fibroblastos, tejidos
      Sulfatasas A, B y C Déficits sulfatasas Leucócitos, Fibroblastos
      Esfingomielinasa Niemann-Pick Fibroblastos
      Lipasa ácida Wolman y enfermedades por acumulaciones de ésteres de colesterol Fibroblastos, tejidos
      Alfa-iduronidasa Hurler, Scheie, Hurler-Scheie (MPS I) Leucocitos, fibroblastos
      Iduronosulfatasa Hunter (MPS II) Leucocitos, Fibroblastos, suero
      Heparan N-sulfatasa Sanfilipo A (MPS III A) Leucocitos, fibroblastos
      N-acetil-alfa-glucosaminidasa Sanfilipo B (MPS III B) Leucocitos, fibroblastos, suero
      Acetil-CoA glucosamino-N-acetiltransferasa Sanfilipo C (MPS III C) Leucocitos, fibroblastos
      Galactosa-6-sulfatosulfatasa Morquio A (MPS IV) Leucocitos, fibroblastos
      Arilsulfatasa B Maroteaux-Lamy (MPS VI) Leucocitos, fibroblastos
      ß-Glucuronidasa Sly (MPS VII) Leucocitos, fibroblastos, suero
      Sialidasa (N-acetilneuraminidasa) Sialidosis/Galactosialidosis Fibroblastos
      Alfa-fucosidasa Fucosidosis Leucocitos, fibroblastos, suero
      Alfa-manosidasa Alfa-manosidosis Leucocitos, Fibroblastos, suero
      ß-manosidasa ß-manosidosis Leucocitos, fibroblastos, suero
      N-Acetil-alfa-galactosaminidasa Schindler Leucocitos, fibroblastos, suero
      N-Aspartilglucosaminidasa Aspartilglucosaminuria Fibroblastos
      Hidrolasas lisosomales Mucolipidosis II (enfermedad "I-cell) y III (polidistrofia pseudo-Hurler) Fibroblastos, suero
      Alfa-1,4-glucosidasa Pompe (glucogenosis II) Leucocitos, fibroblastos
      Aril-sulfatasa C Ictiosis ligada al cromos. X Leucocitos, fibroblastos
      Quitotriosidasa Gaucher Suero

    • Enfermedades peroxisomales

      2.1 Metabolitos

      Metabolito Enfermedad Muestra
      Ácidos grasos saturados de cadena muy larga (AGCML) Ácidos grasos ramificados (Fitánico y pristánico)

      Defectos aislados de la ß-oxidación (X-ADL/AMN, pSZ, pADLN, déficit proteína bifuncional)

      Suero, plasma, células mononucleares, fibroblastos
      Ácids grasos ramificados (Fitánico y pristánico) Refsum, CDPR, defectos biogénesis Suero, plasma, células mononucleares
      A. grasos poliinsaturados (PUFAS y esenciales) Defectos biogénesis. Control tratamiento X-ADL células mononucleares, eritrocitos
      Plasmalógenos Defectos biogénesis, CDPR. Defectos aislados síntesis plasmalógenos (DHAPAT y DHAP) Plasma, células mononucleares, eritrocitos
      Ácido pipecólico Defectos biogénesis Suero, plasma
      Ácidos dicarboxílicos de cadena media, larga y epóxidos Defectos biogénesis Orina
      Ácido glicólico Hiperoxaluria tipo I Orina
      Ácido mevalónico Aciduria mevalónica Orina
      Ácido glutárico Aciduria glutárica III Orina

      SZ: Síndrome de Zellweger. ADLN: Adrenoleucodistrofia neonatal. RI: Refsum infantil. PRI: pseudorefsum infantil. X-ADL/AMN: Adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía ligada al X. PSZ: pseudoadrenoleucodistrofia neonatal. CDPR: Condrodisplasia punctata rizomélica.

    • Trastornos del Metabolismo Intermediario

      3.1 Metabolitos

      Metabolito Enfermedad Muestra
      Ácidos orgánicos Aciduries orgánicas. Aminoacidopatías, defectos ß-oxidación y del metabolismo mitocondrial.Enfermedades perixososomales Suero, Orina, LCR, humor vítreo
      Aminoácidos Aminoacidopatías. Aciduries orgánicas Plasma, orina, LCR. Leucocitos (cisteína)
      Ácidos grasos libres Defectos ß-oxidación mitocondrial Plasma
      Acilglicinas Defectos ß-oxidación mitocondrial Orina
      Acilcarnitinas Defectos ß-oxidación mitocondrial Sangre seca, plasma, orina
      Carnitina Defectos ß-oxidación mitocondrial Plasma, orina, músculo
      Galactosa-1-fosfato Galactosemias Eritrocitos
      Galactitol Galactosemias Plasma

      3.2 Enzimas

      Enzima Enfermedad Muestra
      3-metil-crotonil CoA carboxilasa Defectos de holocarboxilasa y de la enzima Fibroblastos
      Propionilo CoA carboxilasa Defectos de holocarboxilasa y de la enzima Fibroblastos
      Piruvatocarboxilasa Defectos de p.carboxilasa Fibroblastos
      Aspartoacilasa Enfermedad de Canavan Fibroblastos
      Carbamilfosfatosintetasa (CPS) Defectos de CPS Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas
      Ornitincarbamiltransferasa (OCT) Defectos de OCT Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas
      Argininasuccinatosintetasa Citrulinemia Biopsia hepática, fibroblastos
      Argininasuccinatoliasa Aciduria argininsuccínia Eritrocitos, biopsia hepática, fibroblastos
      Arginasa Argininemia Eritrocitos, biopsia hepática
      Piruvatodeshidrogenasa (PDH) Defectos de PDH Fibroblastos, músculo, hígado, cerebro
      Fosfoenolpiruvato-carboxiquinasa Defecto de la enzima Fibroblastos, hígado
      Fumarasa Defecto de la enzima Fibroblastos, hígado, músculo
      Complejos I, II, III, IV de la cadena respiratória mitocondrial Enfermedades mitocondriales Músculo. En otros casos, otros tejidos o fibroblastos
      Galactosa-1-fosfatouridiltransferasa Galactosemia clásica Eritrocitos, fibroblastos
      Galactoquinasa Galatosemia Sangre total, fibroblastos
      UDP-galactosa-4-epimerasa Galactosemia Eritrocitos, fibroblastos

      3.3 Ensayo "in vitro"

      Oxidación leucina Enfermedad de Jarabe de Arce Fibroblastos
      Incorporación propionato Acidemias metilmalónicas y propiónica Fibroblastos
      Incorporación citrulina Citrulinemia, aciduria argininosuccínica Fibroblastos

      A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:

      Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clínic
      C/Mejia Lequerica s/n Edificio Elios, III planta baja
      Barcelona 08028

      Para más información sobre la preparación de muestras y su envío, telf. 93-2277583
      No enviar muestras ni viernes ni festivos. En Cataluña son fiesta el 11 de septiembre, el 24 de septiembre, el 26 de diciembre y el lunes de Pascua de Pentecostés (variable).

      Para información específica o consultas profesionales, póngase en contacto con:

      Dra. Pámpols directora IBC
      Dra. Chabás (Jefe del departamento), Dra. Coll., Enfermedades lisosomales
      Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.

      Teléfonos: (93) 2275600
      FAX: (93) 2275668


Servicio de Bioquímica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

      Dra. Amparo Galán Servicio de Bioquímica
      Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

      Parámetros bioquímicos estudiados:

      • Determinaciones en suero
      • Carnitina libre y total
        Lactato
        Piruvato
        Amonio
        Cuerpos cetónicos

      • Determinación en el tejido muscular

        Carnitina libre y total
        Contenido de glucógeno

        Actividad catalítica compleja I cadena respiratoria mitocondrial
        Actividad catalítica compleja II cadena respiratoria mitocondrial
        Actividad catalítica compleja III cadena respiratoria mitocondrial
        Actividad catalítica compleja IV cadena respiratoria mitocondrial
        Actividad catalítica compleja ATPasa mitocondrial

      Carnitina libre y total. Deficiencias primarias de carnitina, estados carenciales, alimentación parenteral, sepsis, hemodiálisis. En calidad de indicador indirecto de alteraciones del metabolismo mitocondrial (cadena respiratoria o beta oxidación). En general, se detecta una baja concentración de la forma libre, mientras que la esterificada aumenta.

      Lactato/piruvato. Screening enfermedades mitocondriales.

      Curva de lactato y amonio. Las determinaciones de lactato después del ejercicio isquémico durante un minuto resultan útiles en el "screening" de las glucogenosis III (enzimas desramificadoras), glucogenosis V (enzima fosforilasa) y otras deficiencias enzimáticas en la glucólisis anaeróbica (fosfofructocinasa, lactato deshidrogenasa, fosfoglucomutasa, etc.)

      Concentración de glucógeno en el músculo. Detección de glucogenosis muscular (tipos II, III, IV, V, VI, VII y otros defectos de la glucólisis).

      Complejos I, II, III, IV y ATPasa mitocondrial. Determinación de la actividad catalítica de los diferentes segmentos de la cadena respiratoria mitocondrial. Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (MERFF, MELAS, Kearns-Sayre, miopatías, etc.)

      ¿Qué tipo de muestras se debe enviar?

      Para la carnitina en suero es necesario enviar 5 cc de suero. Es aconsejable congelarlo después de la extracción y enviarlo en este estado. El lactato se debe enviar en tubo que contenga NaF y EDTA, pero es aconsejable ponerse previamente en contacto con la Dra. A. Galán para enviar muestras de piruvato, amonio o cuerpos cetónicos.

      Para las determinaciones en tejido muscular se debe congelar un trozo de músculo en nitrógeno líquido inmediatamente después de la extracción. Este tejido debe estar desprovisto de grasa o tejido conjuntivo. La cantidad de tejido necesario oscila entre 100-250 mg (como la uña del dedo pequeño de la mano). El músculo se puede almacenar en nitrógeno líquido (mejor envuelto en papel de plata) antes del envío, que se deberá realizar en un contenedor lleno de nieve carbónica (una caja de porexpan) o en un contenedor de nitrógeno líquido.

      A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:

Dra. Amparo Galán
Servicio de Bioquímica, primera planta
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.
carretera de Canyet s/n
Badalona (Barcelona)
Teléfono: 4651200
FAX: 3954206