El diagnóstico del DFPI es de exclusión

El diagnóstico del DFPI es de exclusión. La Sociedad Internacional de Cefalea propuso los siguientes criterios diagnósticos:

A. El dolor facial se presenta diariamente y durante la mayor parte del día, y cumple con los criterios B y C

B. El dolor al inicio es unilateral, profundo y poco localizado.

C. El dolor no está asociado a alteraciones de la sensibilidad u otros hallazgos del examen físico.

D. La radiografía de macizo facial y mandíbula no muestra alteraciones.

Según la Sociedad Internacional de Cefalea deben realizarse los siguientes diagnósticos diferenciales:

· Dolor secundario a trastornos óseos del cráneo

· Cefalea cervicogénica

· Glaucoma agudo, anomalías de refracción, estrabismo

· Trastornos del oído

· Sinusitis

· Trastornos de la mandíbula, dientes y estructuras relacionadas

· Trastornos de la articulación temporomandibular

· Alteraciones de los nervios craneales como la compresión del trigémino, neuritis óptica, neuritis ocular diabética, Herpes zoster y neuralgia pos-herpética, síndrome de Tolosa-Hunt, síndrome cuello-lengua

· Neuralgia de trigémino

· Neuralgia del glosofaríngeo

· Neuralgia del nervio intermediario

· Neuralgia laríngea superior

· Neuralgia nasociliar

· Neuralgia supraorbitaria

· Neuralgia de ramas terminales

· Cefaleas por compresión externa

· Cefaleas causadas por aplicación externa, inhalación o ingestión de un estímulo frío

· Dolor constante causado por compresión o irritación de los nervios craneales o de las raíces cervicales superiores por lesiones estructurales

· Migraña oftálmica

· Anestesia dolorosa

· Dolor central post-accidente vascular cerebral

Neuralgias raras de la cara

Las siguientes preguntas pueden usarse para el diagnóstico:

· ¿El dolor ocurre en forma de crisis?

· ¿Son la mayoría de las crisis de corta duración (segundos a minutos)?

· ¿Tiene a veces crisis extremadamente cortas?

· ¿Son las crisis unilaterales?

· ¿Las crisis ocurren en la distribución del nervio trigémino?

· ¿Hay síntomas autónomos unilaterales?

Oftalmoplejía dolorosa

Dolor facial unilateral en las órbitas, asociado a paresia de tercero, cuarto o sexto par craneal.

Síndrome cuello-lengua

Dolor producido por la rotación súbita del cuello a nivel occipito-parietal y cervical posterior, asociado a adormecimiento de la lengua del mismo lado.

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Sindrome SUNCT

Dolor tipo neurálgico de corta duración, localizado a nivel del nervio frontal. Se diferencia de la cefalea tipo cluster dado que las crisis son más cortas y de mayor frecuencia. El dolor es refractario a la medicación eficaz para la cefalea tipo cluster.

Anestesia dolorosa

Puede aparecer en la cara luego de la lesión de un nervio periférico, como complicación de un procedimiento neuroquirúrgico o a la destrucción del nervio durante el tratamiento de la neuralgia de trigémino.

Dolor facial central

Se produce por lesión del sistema nervioso central. Deberían considerarse focos de esclerosis, siringomielia, siringobulbia, y dolor talámico causado por accidente cerebrovascular, tumores u otras lesiones.

Opciones terapéuticas

Tratamiento médico

Pueden utilizarse antidepresivos tricíclicos y fármacos antiepilépticos. La amitriptilina es de primera elección en dosis de 25 a 100 mg/día. También se observaron resultados positivos con fluoxetina y venlafaxina.

Tratamiento invasivo

Se ha utilizado el tratamiento por radiofrecuencia del ganglio pterigopalatino con respuesta adecuada, aunque el tratamiento invasivo no fue eficaz.

Recomendaciones

En los pacientes con dolor facial atípico crónico refractarios al tratamiento conservador debería realizarse tratamiento por radiofrecuencia del ganglio pterigopalatino.

Criterios de Beers.

• Fármacos que deberían ser evitados en las personas mayores de 65 años debido a su ineficacia, o por presentar unos riesgos innecesarios con alternativas más seguras.
• Fármacos que no se deberían utilizar en personas mayores con determinadas patologías médica.

Alto riesgo

• Indometacina
• Ketoralaco
• Pentazocina
• Meperidina
• Relajantes musculares y antiespasmódicos
• Nitrofurantoina
• Amitriptilina
• Doxepina
• Fluoxetina, dosis diaria
• Tioridazina

• BZD acción larga o dosis altas
• Barbitúricos
• Metildopa
• Nifedipino acción corta
• Amiodarona
• Clorpropamida
• Antihistamínicos
• Anfetaminas
• Laxantes estimulantes. Uso prolongado

Patologías

• ICCV
• HTA
• Ulcus Péptico
• Epilepsia
• Alt. Coagulación
• Obstrucción esfínter urinario
• Incontinencia de estrés
• Arritmias
• Insomnio

• Parkinson
• Alt. Cognitiva
• Depresión
• Anorexia y malnutrición
• Síncope o caída
• SIAD-Hiponatremia
• Obesidad
• EPOC
• Estreñimiento crónico

Inconvenientes de los criterios de Beers

• Estudios con bases de datos farmacológicas que solo analizan los medicamentos que se han de evitar siempre
• No contemplan estos estudios dosis, duración e indicaciones
• No contemplan los nuevos fármacos
• No tiene en cuenta el abuso de fármacos con efectos secundarios graves (especialmente con acción sobre el SNC)
• No tiene en cuenta la utilización suboptima de fármacos de contrastada eficacia (IECAS, B-bloqueantes, Dicumarínicos)

Subutilización de medicamentos. Condicionantes

• Pacientes frágiles con polifarmacia. Se intenta evitar la aparición de reacciones adversas y complicaciones.
• Llevado a extremos: Nihilismo terapéutico
• Es necesario un equilibrio sustentado en una buena valoración de los beneficios y los riesgos

Subutilización de medicamentos. Condicionantes

• La falta de evidencias de alta calidad a partir de estudios clínicos centrados en el tratamiento de pacientes ancianos con importante comorbilidad.
• La necesidad de sistemas de salud que mejoren la seguridad y el cumplimiento terapéutico en personas mayores con regimenes farmacológicos complejos.
• La existencia de barreras físicas o económicas para el acceso de la medicación.

JH Gurwitz. Arch Intern Med 2004; 164: 1957-59

Subutilización de medicamentos

• Hierro
• Antidiabéticos orales
• Broncodilatadores
• Antiálgicos
• Suplementos de potasio

Subutilización de medicamentos. Patologías específicas

• Hipertensión arterial sistólica
• Diabetes méllitus (ADO)
• Depresión
• Insuficiencia cardíaca (IECAS)
• Cardiopatía Isquémica (Aspirina, Betabloqueantes, hipolipemiantes)
• Fibrilación auricular (anticoagulación).

Hipertensión arterial

• Randomised double-blind comparison of placebo and active treatment for older patients with isolated systolic hypertension

Staessen JA et al

Lancet 1997; 350: 757-764

• Inadequate management of blood pressure in a hypertensive population

Berlowitz DR et al

N Eng J Med 1998; 339: 1957-196.

Diabetes Mellitus tipo 2

• Intensive blood-glucose control with sulphonylureas or insulin compared with conventional treatment and risk of complications in patients with type 2 diabetes.

UK prospective diabetes study group.

Lancet 1998; 352: 837-53

• Evidence of suboptimal management of cardiovascular risk in patients with type 2 diabetes mellitus and symptomatic atherosclerosis.

Lauren C. Brown et al

CMAJ 2004; 171: 1189-1192

• Tratamiento de los pacientes con diabetes mellitus tipo 2 en la atención primaria en España.

Jaime Arroyo et al

Med Clin (Barc) 2005; 125: 166-72

Prevención secundaria Cardiopatía isquémica

• Aspirin for secundary prevention after acute myocardial infarction in the elderly: prescribed use and outcomes.

Krumholz HM et al

Ann Intern Med 1996; 14: 292-298

• Nacional use and effectiveness of beta blockers for treatment of elderly patients after acute myocardial infarction.

Krumholz HM et al

JAMA 1998; 280: 623-629

Cardiopatía isquémica, Insuficiencia cardiaca e IECAS

• Indications for ACE inhibitors in the early treatment of acute myocardial infarction: systematic overview of individual data from 100.000 patients in randomized trials.

ACE Inhibitor Myocardial Infarction Collaborative Group

Circulation 1998; 97: 2202-2212

• Underutilization of angiotensin converting enzyme inhibitors in older patients with Q-wave anterior myocardial infarction in an academic hospital-based geriatrics practice.

Mendelson G et al

J Am Geriatr Soc 1998; 46: 751-752

Fibrilación auricular y anticoagulación

• Adjusted dose warfarin versus low intensity fixed dose warfarina plus aspirin for high-risk patients with atrial fibrillation: Stroke prevention in atrial fibrillation III randomized clinical trial.

Lancet 1996; 348: 633-638

• Underutilization of warfarin in older persons with chronic nonvalvular atrial fibrillation at high risk for developing stroke.

J Am Geriatr Soc 1998; 46: 1423-1424

Utilización subóptima de medicación en Residencias Geriátricas

• 193 RG de EUA. 2014 residentes mayores de 65 años.
• 62% residentes con ICCV no recibían IECAS.
• 60,5% y 76,25 residentes con antecedentes de IAM no recibían aspirina y Bebloqueantes respectivamente.
• 37,5% residentes con antecedentes de AVC no recibían anticoagulación o antiagregación.
• 61% residentes con osteoporosis no recibían Calcio.
• Edad, raza, sexo, comorbilidad, estatus cognitivo y dependencia en las AVD se asociaban raramente a la no prescripción.
• Órdenes médicas por escrito y frecuencia de visitas médicas se asociaban más frecuentemente a la no prescripción.

PD Sloane et al. Medication Undertreatment in Assisted Living

Settings. Arch Intern Med 2004; 164: 2031-2037

Subutilización de medicamentos. Consecuencias

• No muy estudiadas en población anciana.
• Incremento morbilidad y mortalidad
• Aumento de riesgo de institucionalización
• Aumento de los ingresos hospitalarios por descompensación o complicaciones.

Mejoras en la calidad de la medicación utilizada en las personas mayores

• Mayor inclusión de personas mayores en los ensayos clínicos.
• Implementación de mejoras tecnológicas, como las ordenes médicas informatizadas, que permitan reducir el riesgo de errores en la medicación en los diferentes niveles asistenciales.
• Mejorar la colaboración entre aquellos que prescriben fármacos (médicos) y aquellos que los conocen mejor (farmacólogos clínicos, farmacéuticos)
• La provisión de coberturas farmacológicas abordables, especialmente para aquellos pacientes ancianos de alto riesgo

Jerry H. Gurwitz and Paula Rochon.

Arch Intern Med 2002, 162

Clinical practice guidelines and quality of care for older patients with multiple comorbid diseases

Cynthia M. Boyd, Jonathan Darer, Chad Boult, Linda P Fried, Lisa Boult, Albert W Wu.

JAMA 2005; 294: 716-724

Guías de práctica clínica

• Hipertensión arterial
• Insuficiencia cardiaca
• Angina estable
• Fibrilación auricular
• Hipercolesterolemia
• Diabetes méllitus
• Artrosis
• EPOC
• Osteoporosis

Guías de práctica clínica

• Contenidos específicos sobre enfermedades comorbidas:
• Objetivos del tratamiento
• Interacciones recomendaciones
• Carga para los pacientes y cuidadores
• Preferencias del paciente
• Expectativa de vida
• Calidad de vida

Guías de práctica clínica

• La mayoría de GPC no modifican o discuten su aplicabilidad o sus recomendaciones en pacientes ancianos con múltiples comorbilidades.
• La aplicación de estas guía en pacientes con comorbilidad grave podría ocasionar efectos indeseables.

Herramientas de prescripción en el paciente pluripatológico

La prescripción farmacológica en el paciente pluripatológico presenta particularidades cuya comprensión resulta imprescindible conocer. Las diferencias farmacocinéticas y farmacodinámicas del individuo anciano se suman a las peculiaridades farmacocinéticas y farmacodinámicas de los sujetos con múltiples enfermedades crónicas coexistentes.

Criterios de Beers

Fick DM, Cooper JW, Wade WE, Waller JL, Maclean JR, Beers MH: Updating the Beers criteria for potentially inappropriate medication use in older adults. Arch Intern Med. 2003;163:2716-24.
Los criterios de Beers del año 2003 se clasifican en 2 tablas.

Polifarmacia innecesaria y enfermedades no tratadas en el anciano pluripatológico

Polifarmacia

• Utilización de múltiples fármacos (3-5 o más, 9 o más en Unidades de Larga Estancia).
• Diagnóstico controvertido. Muchos pacientes mayores precisan y se benefician de múltiples medicamentos.
• Administración de más medicación que aquella clínicamente indicada (excesiva o innecesaria).

Polifarmacia. Factores de riesgo

• Edad avanzada
• Raza blanca
• Mal estado de salud
• Numerosas visitas médicas

Polifarmacia. Consecuencias

• Aumento del riesgo de prescripción inadecuada
• Aumenta el riesgo de reacciones adversas (principal factor de riesgo). Cascada farmacológica
• Aumenta el riesgo de síndromes geriátricos (delirium, caídas, incontinencia urinaria…).
• Disminuye la funcionalidad (ABVD y AIVD).
• Aumenta el consumo y gasto sanitario.

Cascada de la prescripción :

confusión

• BZD y ATD

• Neurolépticos

Extrapiramidalismo

START

Barry PJ, Gallagher P, Ryan C, O'Mahony: START (screening tool to alert doctors to the right treatment)-an evidence-based screening tool to detect prescribing omissions in elderly patients. Age Ageing. 2007;36:632-8. doi:10.193/ageing/afm118.

STOPP

Gallagher P, O'Mahony D: STOPP (Screening Tool of Older Persons' potentially inappropriate Prescriptions): application to acutely ill elderly patients and comparison with Beers's criteria. Age Ageing. 2008;37:673-9. doi: 10.1093/ageing/afn197

Atención Médico Integral

El Hospital Universitario Virgen del Rocío, en Sevilla, cuenta con área de atención a pacientes pluripatológicos en la que destaca ...

Medline plus

Información de salud para ciudadanos.

Factores de riesgo asociados a la morbilidad y al deterioro funcional en la insuficiencia cardíaca del paciente pluripatolótico

Artículo prospecticvo donde se evaluan aspectos pronósticos y impacto funcional de la insuficiencia cardíaca en pacientes pluripatológicos en áreas de ...

Características clínicas, funcionales, mentales y sociales de pacientes pluripatológicos. Estudio prospectivo durante un año en Atención Primaria

Estudio prospectivo sobre la prevalencia y caracterización clínica completa, integral y sociofamiliar de pacientes pluripatológicos en el ámbito de la ...

Atención a pacientes pluripatológicos: proceso asistencial integrado

En Andalucía el Proceso asistencial de atención al paciente pluripatológico es el conjunto de actividades encaminadas a ...

Grupo para el Estudio de Pacientes Pluripatológicos y de Edad Avanzada de la Sociedad Española de Medicina Interna (grupo PPyEa de la SEMI)

Somos un grupo de estudio enmarcado dentro de la sociedad científica de España, la SEMI. Todos los miembros ...

16 Cribado Rápido Nutricional

Cribado Rápido Nutricional
		SÍ  NO
Toma al menos una pieza de fruta todos los días
Toma una segunda fruta todos los días
Toma verduras frescas, crudas, en ensaladas o cocinadas regularmente al menos una vez al día
Toma verduras frescas, crudas, en ensaladas o cocinadas regularmente más de una vez al día
Toma pescado con regularidad, por lo menos una vez a la semana
Consume legumbres con regularidad, al menos una vez a la semana
Toma pasta o arroz casi a diario. 5 días a la semana
Toma frutos secos con regularidad, por lo menos 2-3 veces por semana
Consume aceite de oliva en casa
Consume habitualmente leche entera y quesos grasos
Consume carnes rojas con regularidad más de 3 veces por semana
Consume habitualmente dos veces o más a la semana, comida rápida tipo hamburguesas, salchichas, pizza o queso
Consume más de dos piezas de bollería industrial por semana
Realiza al menos 30 minutos de ejercicio físico la mayor parte de los días
Dedica 2 horas o más la mayor parte de los días a ver televisión, videojuegos u ordenador en el tiempo libre
El valor del índice cintura/altura es mayor de 0,5 (hombres) o 0,46 (mujeres)
Total:		Calcula

Perfil Neurologico, Bioquimica

Instituto de Bioquímica Clínica. Servicio de Diagnóstico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Dra. Pámpols directora IBC
Dra. Chabás (Jefe del Departamento) Dra. Coll Enfermedades lisosomales
Dra. M. Girós. Enfermedades perixosomales
Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.
Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clinic.

• Enfermedades lisosomales

  1.1 Metabolitos

  Metabolito	Enfermedad	Muestra
  Glucosaminoglucanos	Mucopolisacaridosis	Orina
  Oligosacáridos	Glucoproteinosis, mucolipidosis, gangliosidosis, glucogenosis II, III, IV	Orina, fibroblastos
  Ácido Siálico	Sialidosis	Orina, fibroblastos
  Esfingolipidosis	Esfingolipidosis	Orina, Tejidos

  1.2 Enzimas

  Enzima	Enfermedad	Muestras
  ß-galactosidasa	Gangliosidosis GM1, galactosialidosis, Morquio B	Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos
  Hexosaminidasa A y B	Gangliosidosis GM2 (Tay-Sachs y Sandhoff)	Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos
  Hexosaminidasa A	Gangliosidosis GM2. Tay-Sachs y variante B1	Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos
  Alfa-galactosidasa A	Fabry	Leucocitos, fibroblastos, suero
  ß-Glucocerebrosidasa	Gaucher	Leucocitos, Fibroblastos, tejidos
  Galactocerebrosidasa ß-Galactosidasa	Krabbe	Leucocitos, Fibroblastos
  Arilsulfatasa A	Leucodistrofia metacromática	Leucocitos, Fibroblastos, tejidos
  Sulfatasas A, B y C	Déficits sulfatasas	Leucócitos, Fibroblastos
  Esfingomielinasa	Niemann-Pick	Fibroblastos
  Lipasa ácida	Wolman y enfermedades por acumulaciones de ésteres de colesterol	Fibroblastos, tejidos
  Alfa-iduronidasa	Hurler, Scheie, Hurler-Scheie (MPS I)	Leucocitos, fibroblastos
  Iduronosulfatasa	Hunter (MPS II)	Leucocitos, Fibroblastos, suero
  Heparan N-sulfatasa	Sanfilipo A (MPS III A)	Leucocitos, fibroblastos
  N-acetil-alfa-glucosaminidasa	Sanfilipo B (MPS III B)	Leucocitos, fibroblastos, suero
  Acetil-CoA glucosamino-N-acetiltransferasa	Sanfilipo C (MPS III C)	Leucocitos, fibroblastos
  Galactosa-6-sulfatosulfatasa	Morquio A (MPS IV)	Leucocitos, fibroblastos
  Arilsulfatasa B	Maroteaux-Lamy (MPS VI)	Leucocitos, fibroblastos
  ß-Glucuronidasa	Sly (MPS VII)	Leucocitos, fibroblastos, suero
  Sialidasa (N-acetilneuraminidasa)	Sialidosis/Galactosialidosis	Fibroblastos
  Alfa-fucosidasa	Fucosidosis	Leucocitos, fibroblastos, suero
  Alfa-manosidasa	Alfa-manosidosis	Leucocitos, Fibroblastos, suero
  ß-manosidasa	ß-manosidosis	Leucocitos, fibroblastos, suero
  N-Acetil-alfa-galactosaminidasa	Schindler	Leucocitos, fibroblastos, suero
  N-Aspartilglucosaminidasa	Aspartilglucosaminuria	Fibroblastos
  Hidrolasas lisosomales	Mucolipidosis II (enfermedad "I-cell) y III (polidistrofia pseudo-Hurler)	Fibroblastos, suero
  Alfa-1,4-glucosidasa	Pompe (glucogenosis II)	Leucocitos, fibroblastos
  Aril-sulfatasa C	Ictiosis ligada al cromos. X	Leucocitos, fibroblastos
  Quitotriosidasa	Gaucher	Suero

• Enfermedades peroxisomales

  2.1 Metabolitos

  Metabolito	Enfermedad	Muestra
  Ácidos grasos saturados de cadena muy larga (AGCML)	Ácidos grasos ramificados (Fitánico y pristánico) Defectos aislados de la ß-oxidación (X-ADL/AMN, pSZ, pADLN, déficit proteína bifuncional)	Suero, plasma, células mononucleares, fibroblastos
  Ácids grasos ramificados (Fitánico y pristánico)	Refsum, CDPR, defectos biogénesis	Suero, plasma, células mononucleares
  A. grasos poliinsaturados (PUFAS y esenciales)	Defectos biogénesis. Control tratamiento X-ADL	células mononucleares, eritrocitos
  Plasmalógenos	Defectos biogénesis, CDPR. Defectos aislados síntesis plasmalógenos (DHAPAT y DHAP)	Plasma, células mononucleares, eritrocitos
  Ácido pipecólico	Defectos biogénesis	Suero, plasma
  Ácidos dicarboxílicos de cadena media, larga y epóxidos	Defectos biogénesis	Orina
  Ácido glicólico	Hiperoxaluria tipo I	Orina
  Ácido mevalónico	Aciduria mevalónica	Orina
  Ácido glutárico	Aciduria glutárica III	Orina

  SZ: Síndrome de Zellweger. ADLN: Adrenoleucodistrofia neonatal. RI: Refsum infantil. PRI: pseudorefsum infantil. X-ADL/AMN: Adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatía ligada al X. PSZ: pseudoadrenoleucodistrofia neonatal. CDPR: Condrodisplasia punctata rizomélica.

• Trastornos del Metabolismo Intermediario

  3.1 Metabolitos

  Metabolito	Enfermedad	Muestra
  Ácidos orgánicos	Aciduries orgánicas. Aminoacidopatías, defectos ß-oxidación y del metabolismo mitocondrial.Enfermedades perixososomales	Suero, Orina, LCR, humor vítreo
  Aminoácidos	Aminoacidopatías. Aciduries orgánicas	Plasma, orina, LCR. Leucocitos (cisteína)
  Ácidos grasos libres	Defectos ß-oxidación mitocondrial	Plasma
  Acilglicinas	Defectos ß-oxidación mitocondrial	Orina
  Acilcarnitinas	Defectos ß-oxidación mitocondrial	Sangre seca, plasma, orina
  Carnitina	Defectos ß-oxidación mitocondrial	Plasma, orina, músculo
  Galactosa-1-fosfato	Galactosemias	Eritrocitos
  Galactitol	Galactosemias	Plasma

  3.2 Enzimas

  Enzima	Enfermedad	Muestra
  3-metil-crotonil CoA carboxilasa	Defectos de holocarboxilasa y de la enzima	Fibroblastos
  Propionilo CoA carboxilasa	Defectos de holocarboxilasa y de la enzima	Fibroblastos
  Piruvatocarboxilasa	Defectos de p.carboxilasa	Fibroblastos
  Aspartoacilasa	Enfermedad de Canavan	Fibroblastos
  Carbamilfosfatosintetasa (CPS)	Defectos de CPS	Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas
  Ornitincarbamiltransferasa (OCT)	Defectos de OCT	Biopsias de duodéno, intestino delgado o hepáticas
  Argininasuccinatosintetasa	Citrulinemia	Biopsia hepática, fibroblastos
  Argininasuccinatoliasa	Aciduria argininsuccínia	Eritrocitos, biopsia hepática, fibroblastos
  Arginasa	Argininemia	Eritrocitos, biopsia hepática
  Piruvatodeshidrogenasa (PDH)	Defectos de PDH	Fibroblastos, músculo, hígado, cerebro
  Fosfoenolpiruvato-carboxiquinasa	Defecto de la enzima	Fibroblastos, hígado
  Fumarasa	Defecto de la enzima	Fibroblastos, hígado, músculo
  Complejos I, II, III, IV de la cadena respiratória mitocondrial	Enfermedades mitocondriales	Músculo. En otros casos, otros tejidos o fibroblastos
  Galactosa-1-fosfatouridiltransferasa	Galactosemia clásica	Eritrocitos, fibroblastos
  Galactoquinasa	Galatosemia	Sangre total, fibroblastos
  UDP-galactosa-4-epimerasa	Galactosemia	Eritrocitos, fibroblastos

  3.3 Ensayo "in vitro"

  Oxidación leucina	Enfermedad de Jarabe de Arce	Fibroblastos
  Incorporación propionato	Acidemias metilmalónicas y propiónica	Fibroblastos
  Incorporación citrulina	Citrulinemia, aciduria argininosuccínica	Fibroblastos

  A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:

  Institut de Bioquímica Clínica. Corporació sanitària Clínic
  C/Mejia Lequerica s/n Edificio Elios, III planta baja
  Barcelona 08028

  Para más información sobre la preparación de muestras y su envío, telf. 93-2277583
  No enviar muestras ni viernes ni festivos. En Cataluña son fiesta el 11 de septiembre, el 24 de septiembre, el 26 de diciembre y el lunes de Pascua de Pentecostés (variable).

  Para información específica o consultas profesionales, póngase en contacto con:

  Dra. Pámpols directora IBC
  Dra. Chabás (Jefe del departamento), Dra. Coll., Enfermedades lisosomales
  Dra. Ribes, Dra. Rodés y Dra. Briones. Metabolismo intermediario.
  

  Teléfonos: (93) 2275600
  FAX: (93) 2275668

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Servicio de Bioquímica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

Dra. Amparo Galán Servicio de Bioquímica
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

Parámetros bioquímicos estudiados:

• Determinaciones en suero

• Carnitina libre y total
  Lactato
  Piruvato
  Amonio
  Cuerpos cetónicos

• Determinación en el tejido muscular

  Carnitina libre y total
  Contenido de glucógeno

  Actividad catalítica compleja I cadena respiratoria mitocondrial
  Actividad catalítica compleja II cadena respiratoria mitocondrial
  Actividad catalítica compleja III cadena respiratoria mitocondrial
  Actividad catalítica compleja IV cadena respiratoria mitocondrial
  Actividad catalítica compleja ATPasa mitocondrial
  

Carnitina libre y total. Deficiencias primarias de carnitina, estados carenciales, alimentación parenteral, sepsis, hemodiálisis. En calidad de indicador indirecto de alteraciones del metabolismo mitocondrial (cadena respiratoria o beta oxidación). En general, se detecta una baja concentración de la forma libre, mientras que la esterificada aumenta.

Lactato/piruvato. Screening enfermedades mitocondriales.

Curva de lactato y amonio. Las determinaciones de lactato después del ejercicio isquémico durante un minuto resultan útiles en el "screening" de las glucogenosis III (enzimas desramificadoras), glucogenosis V (enzima fosforilasa) y otras deficiencias enzimáticas en la glucólisis anaeróbica (fosfofructocinasa, lactato deshidrogenasa, fosfoglucomutasa, etc.)

Concentración de glucógeno en el músculo. Detección de glucogenosis muscular (tipos II, III, IV, V, VI, VII y otros defectos de la glucólisis).

Complejos I, II, III, IV y ATPasa mitocondrial. Determinación de la actividad catalítica de los diferentes segmentos de la cadena respiratoria mitocondrial. Diagnóstico de enfermedades mitocondriales (MERFF, MELAS, Kearns-Sayre, miopatías, etc.)

¿Qué tipo de muestras se debe enviar?

Para la carnitina en suero es necesario enviar 5 cc de suero. Es aconsejable congelarlo después de la extracción y enviarlo en este estado. El lactato se debe enviar en tubo que contenga NaF y EDTA, pero es aconsejable ponerse previamente en contacto con la Dra. A. Galán para enviar muestras de piruvato, amonio o cuerpos cetónicos.

Para las determinaciones en tejido muscular se debe congelar un trozo de músculo en nitrógeno líquido inmediatamente después de la extracción. Este tejido debe estar desprovisto de grasa o tejido conjuntivo. La cantidad de tejido necesario oscila entre 100-250 mg (como la uña del dedo pequeño de la mano). El músculo se puede almacenar en nitrógeno líquido (mejor envuelto en papel de plata) antes del envío, que se deberá realizar en un contenedor lleno de nieve carbónica (una caja de porexpan) o en un contenedor de nitrógeno líquido.

A dónde se deben enviar las muestras; teléfonos de contacto:

Dra. Amparo Galán
Servicio de Bioquímica, primera planta
Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.
carretera de Canyet s/n
Badalona (Barcelona)
Teléfono: 4651200
FAX: 3954206